应用芳香化酶抑制剂联合 rhGH 治疗特发性矮小症效果明显,可有效改善患儿的身高和生长速度,并延缓骨…

国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院巩纯秀教授报告的题目是”NR5A1及其研究” ，巩教授及…

线粒体病的诊断思路，临床遇到不能解释的神经肌肉和（或）其他症状同时出现；同时或陆续累及看似不相关的器…

硝基四唑氮蓝试验 中性粒细胞在杀菌过程中能量消耗增加，代谢中所脱的氢还原氮蓝四唑成为蓝黑色的点状或块…

维生素D受体能够调节多个人体系统的生理功能。首先，其经典调控作用是维生素D提高血浆中钙、磷水平到超饱…

氯波比利是目前作用最强的多巴胺受体拮抗 剂,可促进胃肠道动力,加速胃肠蠕动,加强并协调胃肠 运动；具…

Ras-MAPK途径控制细胞增殖和分化，在人的生长发育过程中发挥着重要作用。而由于该通路中的基因变异…

ML最早是1967年被描述的一种类似于黏多糖贮积症的疾病，是一类临床非常罕见的遗传代谢性疾病，发病率…

炎症小体病是一类主要表现为周期性发热、皮疹、浆膜炎等的单基因遗传性疾病，包括家族性地中海热（fami…

维生素D吸收不良.应高度考虑肝脏以及胃肠道的疾病如有未经诊断的肝脏以及胃肠疾病，虽然佝偻病是主诉.伴…