鼹鼠儿科第一线

Ras-MAPK途径控制细胞增殖和分化，在人的生长发育过程中发挥着重要作用。而由于该通路中的基因变异而使RAS途径过度激活而导致的疾病，目前统称为RASopathies病。这些综合征包括Noonan综合征、Noonan综合征和多发痣，即以前称为LEOPARD综合征，CS、心面皮综合征、毛细血管畸形-动静脉畸形综合征、Legius综合征等[2]。这些患者有许多重叠特征，包括心脏畸形，身材矮小，神经认知障碍，颅面部发育不良，皮肤，肌肉骨骼和眼部异常，肌张力低下和患癌倾向。该通路中的HRAS基因变异导致的疾病称为CS，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病（MIM 218040）。