一、基础定义

1. MLL 基因：全称混合谱系白血病基因，正式命名KMT2A，定位于11 号染色体长臂 11q23。
2. MLL 重排（MLL-r）：染色体易位导致 MLL 基因断裂，与其他基因融合形成融合癌基因，驱动急性白血病发生，属于明确遗传学高危异常。

二、最常见易位类型（考试高频）

1. t(4;11)(q21;q23) → MLL-AF4
   • 婴儿 ALL 最常见 MLL 融合类型
   • 你上一题原题高危指标，预后极差
   • 免疫表型：Pro-B 急淋（CD10 阴性）
2. t(11;19) → MLL-ENL
3. t (9;11) → MLL-AF9（更多见于 AML）

三、流行病学特点

1. 普通儿童 ALL：MLL 重排仅占约5%
2. ＜1 岁婴儿白血病：MLL 重排占70%～80%，是婴儿白血病标志性遗传学改变
3. 常伴高白细胞起病（WBC 显著升高）、极易合并中枢神经系统白血病（CNS 浸润）

四、临床核心特点（考试必背）

1. 预后极差，明确高危分型
   常规化疗易复发、缓解维持时间短，单纯化疗长期生存率低，多需要缓解后异基因造血干细胞移植改善预后。
2. 起病凶猛：初诊白细胞常显著增高
3. 髓外浸润高发：容易早期出现中枢神经系统白血病
4. 多见于1 岁以内婴儿，年龄越小预后越差

五、对应你上一题原题考点

题目：儿童 ALL 高危因素包含：

• ✅ 染色体 t (4;11)（MLL-AF4 重排）、t (9;22)（费城染色体）均为高危遗传学异常
• ✅ ＜1 岁婴儿白血病（绝大多数合并 MLL 重排，天然高危）
• ❌ 仅 WBC＞25×10⁹/L 不算高危，高危阈值是 **≥50×10⁹/L**

六、快速口诀

11q23 MLL 重排，婴儿急淋最常见；
t (4;11) 预后差，确诊直接归高危；
白血高、易脑侵，化疗不行要移植。