维生素D受体能够调节多个人体系统的生理功能。首先,其经典调控作用是维生素D提高血浆中钙、磷水平到超饱和程度[血液中钙磷含量(mg/dl)的乘积大于40时],以适应骨骼矿物化,维生素D缺乏会导致人体钙、磷代谢异常,引起骨质发育障碍,进而引发骨质疏松和佝偻病。研究证实,维生素D除了能够调节人体钙、磷代谢以外,对细胞增长、分化也有着极其重要的作用,会影响到神经、呼吸、免疫、心血管、内分泌、皮肤、肾脏等多个系统的功能。
近年研究发现,维生素D可通过维生素D依赖性钙调节蛋白、上调神经生长因子影响中枢及外周神经元的成熟分化,程序性死亡及神经变性等疾病;1,25-(OH)2D3(骨化三醇)还可降低肿瘤坏死因子-ɑ含量,促进白细胞介素-10表达,调控中枢神经系统炎症,保护脑组织。Rosen等提出维生素D缺乏是神经精神疾病的生物危险因素,可能影响精神分裂症、自闭症等发生。有文献指出维生素D与阿尔兹海默病的发病也有关联。
维生素D可调节免疫系统,对呼吸系统疾病也有影响。25-(OH)D3通过调节抗原呈递细胞的分化、淋巴细胞的增殖和细胞因子的分泌调控免疫系统,且其可促进呼吸道上皮细胞抗菌肽表达β4,增加肺部抗感染能力。维生素D缺乏会造成机体抗侵袭的能力减弱,因而维生素D缺乏婴幼儿易患肺炎、反复呼吸道感染等呼吸系统疾病。另外,维生素D缺乏与过敏反应增加有关,可以用于儿童哮喘、儿童湿疹等过敏性疾病的辅助治疗。
近年来研究发现,维生素D可影响心血管健康,通过影响心肌收缩功能,下调甲状旁腺激素,抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统,调节血管平滑肌与心肌细胞的增殖和肥大,促进血管内皮细胞舒张,调节凝血及炎症标志物,改善心肌缺血、心肌肥厚、心脏钙化、高血压、动脉硬化等疾病。
维生素D缺乏的患病率随慢性肾脏病分期逐级增加,即维生素D缺乏者慢性肾脏病的患病率增高,且与慢性肾脏病的疾病分期有直接关系。另外维生素D在肾移植、肾小球肾炎、肾癌、狼疮性肾炎、紫癜性肾炎及糖尿病肾病中也起到重要作用。
另外,维生素D缺乏与某些代谢综合征也有密切关系。实验证明,维生素可影响低密度脂蛋白和甘油三酯水平,维生素D缺乏可增加胰岛素抵抗,降低胰岛素敏感性,钙吸收减少负反馈刺激1,25-(OH)2D3释放增多,可促进脂肪合成,抑制脂肪分解,最终参与肥胖症、儿童糖尿病等疾病的发生。

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