鼹鼠儿科前沿

线粒体卒中样发作是线粒体脑肌病中的一种严重表现，尤其是与线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）相关。MELAS是线粒体病中最常见的类型之一，主要由线粒体DNA（mtDNA）的突变引起，其中最常见的突变为mtDNA 3243A>G。这种疾病的特点是反复发作的卒中样症状，尽管其病理生理机制与传统意义上的缺血性或出血性卒中不同，但临床表现上可能相似，包括突然的神经功能缺损，如偏瘫（一侧肢体无力）、偏盲（一侧视野丧失）、感觉障碍、言语困难、严重的头痛以及意识水平改变。

线粒体卒中样发作通常影响年轻个体，包括儿童和青少年，但也可能在任何年龄出现，包括成年人。与典型的血管性卒中不同，MELAS患者的脑部影像学检查可能显示多灶性的脑损伤，而非单一部位的大血管闭塞或出血。此外，患者血液中乳酸水平通常升高，反映了线粒体功能障碍导致的能量代谢异常。

治疗上，目前缺乏针对线粒体DNA突变的根本治疗方法，治疗策略主要是支持性治疗，包括控制症状、预防并发症，以及优化代谢状态，如维持血糖稳定、避免诱发因素（如感染、剧烈运动）、补充辅酶Q10等辅助治疗手段。此外，对症治疗如控制癫痫发作、缓解头痛、改善肌肉功能也是重要的管理措施。遗传咨询对于家庭成员同样重要，因为MELAS通常遵循母系遗传模式。