鼹鼠儿科第一线

外胚层发育异常（EDs）是近200种遗传性疾病的异质组，其特征在于至少两种源自胚胎外胚层的结构异常，其中至少一种涉及皮肤附属物（毛发，指甲，汗腺）或牙齿。源自原始外胚层的其他组织可能参与ED综合征，包括乳腺，肾上腺髓质，脑垂体，内耳，视神经晶状体，颅神经和感觉神经节和神经，视网膜，松果体，色素细胞和鳃弓软骨。 

●低渗性外胚层发育不良（HED），也称为Christ-Siemens-Touraine综合征，主要表现为少汗症或无汗（无法出汗），毛癣（稀疏毛发）和缺牙症（牙齿缺失和异常）。它在65％到75％的案例中以X链接的方式继承。 

HED的主要临床症状是hypotrichosis，hypohidrosis和hypodontia（图1和图4）。其他外分泌腺体异常和数量减少导致呼吸道粘液异常（包括下呼吸道），硬耳垢，泪液减少和唾液减少。 HED的较为表现可见于X连锁的低汗外胚层发育不良（XLHED）的女性携带者以及具有常染色体显性遗传性HED的男性和女性。

●HED的临床诊断基于对hypotrichosis，hypohidrosis和hypodontia的发现。临床诊断可以通过基因检测确认。 

HED患者的管理需要多学科的方法。治疗主要针对预防体温过高和恢复口腔功能。防止体温过高的措施包括在家庭，汽车和学校使用空调;使用冷却背心和手动冷却器和风扇;在体育赛事期间用冷水浸泡。其他信息和建议可以在国家外胚层发育不良基金会网上找到。 

●具有免疫缺陷（HED-ID）的低氧性外胚层发育不良是一种罕见的XLHED形式，与多种免疫缺陷有关。受影响的患者存在皮肤和皮肤外特征以及严重的复发性细菌感染。免疫缺陷的治疗包括免疫球蛋白替代，严重的复发性感染的侵袭性抗生素治疗和造血细胞移植（HCT）。

Hidrotic外胚层发育不良（HED2），也称为Clouston综合征，其特征是指甲营养不良，手掌和脚底过度角化，以及头发异常。患有HED2的个体能够出汗并且通常具有正常的牙齿。