鼹鼠儿科第一线

0型SMA婴儿通常仅有1个拷贝的SMN2基因。
1型SMA – 1型SMA也称婴儿型脊髓性肌萎缩或Werdnig-Hoffmann病。通常于出生后6个月内起病。患儿在症状出现前可完全无临床表现，但很快便出现严重的对称性弛缓性麻痹，且在无外力支持下无法单独坐立。同时，由于支配面部表情肌及眼球运动的颅神经多未受累，因此1型SMA患儿面部表情可正常，可皱眉，并且眼球活动可正常。然而，延髓肌无力可导致哭声低微、吮吸无力及否咽反射减弱、分泌物滞留、舌肌肌束颤动。误吸和生长停滞风险升高。此外，呼吸肌无力可导致进行性呼吸衰竭，而肋间肌受累通常比膈肌更明显，从而出现反常呼吸(吸气用力引起胸廓向内运动而腹部向外运动)及特征性钟形胸廓畸形。此外，由于严重的肌张力降低，患儿平躺时下肢常出现“蛙腿”样姿势。心肌似乎不受累，因为SMA患儿不合并扩张型心肌病。
SMA患儿肌无力症状进展迅速，大多数婴儿在2岁前死于呼吸衰竭。但也有长期存活的病例报道，他们在某种程度上可能得益于慢性呼吸功能不全的治疗进步，以及采取了更积极的治疗措施。
1型SMA患者通常有2个或3个拷贝的SMN2基因。出现。患儿不能实现独自站立和行走。2型SMA肌无力主要累及近端，下肢重于上肢。常见临床特征表现为面部和眼部肌肉不受累、舌肌萎缩伴肌束颤动、反射消失、累及肢体远端的细颤样肌阵挛(多发性微肌阵挛)、吞咽困难及呼吸功能不全等。肌无力可致，几乎所有患儿出现进行性脊柱侧凸；呼吸肌无力合并脊柱侧凸可致限制性肺病。部分患者还可出现关节挛缩及下颌强直。2型SMA患者通常在青少年时期便丧失独立坐立的能力。期望寿命不定；一项报告发现约2/3的2型SMA患者到25岁仍存活。
2型SMA患者的SMW2基因通常有3个拷贝。
3型SMA – 3型SMA(青少年型; Kugelberg-Welander病)约占所有SMA病例的30%。3型SMA通常于18月龄至成年发病。患者可独立行走。常近端肌无力起病,下肢此常出现跌倒和爬楼梯困难。随着肌无力的进展，许多患者最终会丧失独立站立或行走的能力，只能依赖轮椅。而可以行走的患者则可能发生足畸形。与2型SMA不同的是，该型大部分患者不会出现脊柱侧凸或严重影响日常活动能力的呼吸肌无力。3型SMA患者的寿命正常。
3型SMA患者的SMW2基因通常有3到4个拷贝。
4型SMA – 4型SMA(晚发型)在所有SMA病例中占比不足5%。起病年龄并无严格定义；一些专家将发病年龄≥30岁作为区分4型与3型SMA的界限，而其他专家则接受青少年期发病的定义。4型SMM是SMA疾病谱中临床表现最轻的； 患者的运动功能发育基本正常，且常终生可以独立行走，且寿命正常。4型SMA患者的SMN2基因通常有4~8个拷贝。