鼹鼠儿科第一线

ML最早是1967年被描述的一种类似于黏多糖贮积症的疾病，是一类临床非常罕见的遗传代谢性疾病，发病率在（2.5~10.0）/100万。ML Ⅱ型的主要特点是产前或新生儿期发病儿童早期死亡。严重的骨骼畸形（颅缝早闭、骨质减少、胸廓畸形、髋关节发育不良、畸形足和挛缩），面部粗糙，身材矮小，牙龈增厚，器官肿大，心脏异常（心脏肥厚或增厚，二尖瓣和主动脉瓣功能不全），精神运动发育迟缓，产前表现主要为骨发育不良，骨短小或骨折。ML Ⅲ型是ML Ⅱ型的减弱形式，发病年龄晚、进展缓慢可存活至成人。ML Ⅲα/β型临床症状相对较轻，主要影响骨骼、关节和结缔组织。ML Ⅲγ型患者通常没有智力缺陷，骨发育异常和严重进行性骨关节炎引起的严重骨骼异常是ML Ⅲγ型的标志。ML的临床诊断主要以临床表现、发病年龄、骨骼发育异常及血浆中溶酶体酶活性分析为依据。临床表型的重叠使该病易误诊为黏多糖贮积症，区分这些疾病成为临床医师的一个诊断挑战。分子诊断是ML确诊和分型的重要依据。