鼹鼠儿科第一线

对新生儿筛查阳性或临床可疑的患儿，立即进行血氨基酸及酰基肉碱谱、总同型半胱氨酸和尿有机酸分析，并检测血糖、氨、电解质、血气，评估脑、心血管、肝肾等脏器功能。患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱/游离肉碱及丙酰肉碱/乙酰肉碱比值增高，蛋氨酸降低或正常，尿甲基丙二酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸等有机酸显著增高，血同型半胱氨酸升高或正常。其他的包括基因检测等。

筛查指标

患儿丙酰肉碱多显著增高(>5μmol/L),游离肉碱降低，丙酰肉碱/游离肉碱及丙酰肉碱/乙酰肉碱比值增高。