鼹鼠儿科第一线

Phace综合征(后颅窝异常、血管瘤、动脉异常、心脏异常和眼睛异常)是一种罕见的疾病，病因不明，主要表现为大血管瘤和各种发育缺陷。Phace综合征在女性中的发病率是男性的四到六倍。Phace综合征中的血管瘤最常见的是面部节段性分布(图1和图1)。相关异常包括脑结构异常，最常见的单侧小脑发育不全；头颈部中等大小动脉的异常；主动脉弓缩窄或中断以及锁骨下动脉的异常起源；后眼段异常；言语和语言延迟和吞咽困难；内分泌异常，包括先天性或后天性甲状腺功能减退、垂体功能低下和生长激素缺乏。