极后区综合征，最后区综合症 极后区综合征：发生率、诊断标准和严重 极后区又称最后区，位于第四脑室底后…

生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由常染色体…

全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）和MLPA（Multiplex…

MLPA（Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplificat…

遗传代谢性癫痫是由遗传性代谢缺陷所导致的癫痫发作类型，这类癫痫通常与特定酶缺乏、代谢底物积累或能量代…

早期诊断，及时开始生酮饮食，预后良好。 +生酮饮食:通过给大脑提供替代“能源”-酮体，缓解临床症状，…

PDE-治疗 VitB6: 20-30mg/kg·d，分2-3次口服，最大剂量为500mg/d，因为…

线粒体脑肌病（Mitochondrial Encephalomyopathy）是一种由线粒体功能异常…

VNS、DBS和RNS是三种不同的神经调控技术，它们分别代表： VNS (Vagus Nerve S…

癫痫与遗传代谢病之间存在密切关系，某些遗传代谢病是导致癫痫发生的重要原因之一。遗传代谢病是由基因突变…