鼹鼠儿科第一线

一、临床表现
常见症状：
呕吐、喂养困难、脱水
低血糖、低血压、休克
高血压、失盐、色素沉着、生殖器模糊
需关注病史：
家族史及既往有无新生儿死亡
二、检查与诊断
1. 初步检查
生化检查：U&E、血糖、电解质、血量（检查低钠血症、高钾血症、低血糖）
血浆17-OHP浓度：出生24小时后测定（注意：脐带血含量高，早产儿结果难解释）
2. 进一步检查
血液皮质醇：两次随机测定（新生儿昼夜节律不完善）
ACTH、血浆肾素和醛固酮
24小时尿液类固醇代谢物（尿类固醇酶谱，USP）：理想情况下连续2个样本
Synacthen刺激试验：
静脉注射合成ACTH（1~24）
测量基线和30分钟时的皮质醇和17-OHP浓度
三、治疗
1. 急性肾上腺危象
复苏与稳定：
葡萄糖、扩容补液、正性肌力药
静脉注射氢化可的松：
初始剂量：2mg/kg，随后每小时4~6次，至少持续24小时
几天后根据病情逐渐减量
补钠：
在失盐型CAH中，补充足够NaCl以弥补缺失和持续损失
氟氢化可的松：
仅在全身钠足量时使用
2. 长期肾上腺皮质激素替代治疗
糖皮质激素：
氢化可的松每天10~20mg/m2，分3次服用
新生儿初始剂量需更高以抑制过度活跃的CRH-ACTH-肾上腺轴
盐皮质激素：
氟氢化可的松 25~50μg/d
若口服不可用，可通过静脉氢化可的松 + 氯化钠替代
氯化钠补充：
每天在饮食中添加1~2g氯化钠
总结
新生儿肾上腺功能不全需综合临床表现、家族史及多项激素检查进行诊断。急性期需积极复苏与激素替代，长期治疗则依赖糖皮质激素与盐皮质激素的合理替代及钠补充。