鼹鼠儿科第一线

儿童肥胖可分为单纯性肥胖（原发性）和继发性肥胖（由疾病或药物引起）。以下是常见病因的鉴别诊断要点：
一、单纯性肥胖（原发性肥胖）
特点：
最常见（占儿童肥胖90%以上）。
无明确内分泌或遗传疾病，主要与饮食过量、运动不足、家族史相关。
生长速度正常或略快，身高与体重同步增长（BMI高但身高百分位不低）。
无典型病理体征（如无满月脸、紫纹、黑棘皮症等）。

诊断依据：
排除其他疾病后确诊。
家族中常有肥胖成员，生活方式调查（高热量饮食、久坐等）。
二、继发性肥胖（需排查的疾病）

1. 内分泌疾病
（1）库欣综合征（皮质醇增多症）
核心表现：
向心性肥胖（满月脸、水牛背、四肢纤细）。
生长迟缓（身高增长停滞，BMI↑但身高百分位↓）。
皮肤紫纹（宽大、紫红色，多见于腹部）。
高血压、高血糖。
确诊检查：
午夜唾液皮质醇↑、24小时尿游离皮质醇↑。
小剂量地塞米松抑制试验不被抑制。
垂体/肾上腺影像学（MRI/CT）。

（2）甲状腺功能减退（甲减）
核心表现：
体重增长但身高增长缓慢。
怕冷、便秘、皮肤干燥、反应迟钝。
面部浮肿（非满月脸）、肌肉松弛。
确诊检查：
TSH↑、FT4↓（原发性甲减）。

（3）生长激素缺乏（GHD）
核心表现：
身高显著落后（＜P3百分位），体重相对较多（“矮胖”）。
娃娃脸、骨龄延迟。
确诊检查：
生长激素激发试验（GH峰值＜10 ng/mL）。
垂体MRI（排除器质性病变）。

（4）多囊卵巢综合征（PCOS，青春期女孩）
核心表现：
肥胖+月经不规律/闭经。
多毛、痤疮、黑棘皮症（颈/腋下皮肤色素沉着）。
确诊检查：
超声显示卵巢多囊样改变。
雄激素水平↑（睾酮、DHEA-S）。
2. 遗传综合征（罕见但需警惕）
（1）Prader-Willi综合征（小胖威利综合征）
核心表现：
婴儿期肌张力低下、喂养困难，2岁后食欲亢进+暴食。
矮小、小手小脚、性发育延迟。
智力障碍、行为异常（固执、易怒）。
确诊检查：
基因检测（15号染色体父源缺失或甲基化异常）。

（2）Bardet-Biedl综合征
核心表现：
肥胖+视网膜色素变性（视力下降）。
多指/趾畸形、肾功能异常、智力障碍。
确诊检查：
基因检测（BBS基因突变）。
3. 药物性肥胖
常见药物：
糖皮质激素（如泼尼松治疗哮喘/肾病）。
抗精神病药（如奥氮平、利培酮）。
特点：
用药史明确，停药后体重可逆。
三、鉴别诊断流程图

儿童肥胖
│
├── 生长速度正常 + 无特殊体征 → 单纯性肥胖
│
└── 生长迟缓/异常体征 → 排查继发性病因：
│
├── 满月脸 + 紫纹 + 高血压 → 库欣综合征
│
├── 怕冷 + 便秘 + TSH↑ → 甲状腺功能减退
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├── 矮小 + 娃娃脸 + 骨龄延迟 → 生长激素缺乏
│
├── 青春期女孩 + 月经紊乱 + 多毛 → PCOS
│
├── 婴儿期肌张力低 + 暴食 + 智力障碍 → Prader-Willi综合征
│
└── 视力下降 + 多指畸形 → Bardet-Biedl综合征

四、关键检查清单
疾病 筛查检查 确诊检查
库欣综合征 午夜唾液皮质醇、24小时UFC 地塞米松抑制试验 + 垂体肾上腺MRI
甲减 TSH、FT4
生长激素缺乏 IGF-1、骨龄 GH激发试验 + 垂体MRI
PCOS 雄激素、卵巢超声 Rotterdam诊断标准
Prader-Willi 临床评分 基因检测（15号染色体）
五、何时需转诊专科？
出现以下情况时，建议转诊至儿科内分泌科或遗传代谢科：
1. 肥胖+ 身高增长停滞（年增长＜5cm）。
2. 合并 高血压、紫纹、满月脸 等库欣表现。
3. 家族中有 遗传代谢病 或 早发糖尿病/肥胖 病史。
4. 婴儿期有 肌张力低下、喂养困难 等警示症状。

注：儿童减肥需谨慎，切勿盲目节食，应先排除疾病因素！