鼹鼠儿科第一线

生酮饮食是一种高脂肪、低碳水化合物、适量蛋白质的特殊饮食模式，在ASD患者的临床应用中展现出了一定潜力，以下是相关信息及案例分享：

临床应用

改善能量代谢：ASD患者往往存在能量代谢异常，表现为葡萄糖能量代谢过程中产生的乳酸和丙酮酸等分子副产物水平升高，提示线粒体功能障碍。生酮饮食通过提供酮体作为替代能源，能够绕过受损的葡萄糖代谢途径，为大脑提供高效、清洁的能量，还能促进线粒体的功能和生物合成，进而增强细胞的能量产生能力，减轻因能量代谢异常导致的神经功能障碍。

抗炎作用和抗氧化应激：ASD人群会出现异常炎症，同时还可能伴有氧化应激水平上升和抗氧化能力的下降，这些不仅可能加剧炎症还可能造成神经细胞的损伤或死亡。研究发现生酮饮食通过激活PPARγ减少神经炎症，避免兴奋毒性引起的神经元细胞死亡。同时，生酮饮食过程中发现代谢产物β 羟丁酸可减少GABA降解，从而有助于平衡大脑中的神经活动。

案例分享

案例一：在纪录片《The Magic Pill神奇药丸》中，主人公Aaron是一名自闭症患儿，进行6个月的生酮饮食后，部分自闭症核心问题得到改善，如增加社交、与妈妈互动增多、能让自己平静下来、独立及照顾自己的能力增强，典型的重复性动作和行为减少等。其生酮饮食前ADOS分数是16分（自闭症里较高的分数区间），3个月后的后续测试结果是8分。

案例二：2003年，Evangeliou等对30例4 10岁有自闭症行为的儿童开展为期6个月的生酮饮食治疗。研究发现，60％自闭症患儿在交流、互动、动作行为等方面有所改善，其中2例显著改善，8例中度改善，8例轻微改善。

案例三：2018年一项研究报道，使用“改良生酮无麸质饮食”并补充MCT油治疗15例自闭症患儿，治疗3个月后患儿在社交影响和主要自闭症特征方面得到明显改善，父母报告孩子的眼神交流、语言、注意力和好动行为也有所改善。同年另一项临床研究中，一名患有自闭症和癫痫的6岁白人男孩，在尝试生酮饮食治疗后，行为正常化、多动和攻击性行为减少。在7岁零5个月时，其CARS量表得分从43分降至27分，韦氏智商测试从82分增加到99分。

案例四：一位化名小满的自闭症患儿，从3月12日开始参加生酮饮食疗法临床研究组实验。在50天的生酮饮食过程中，小满在情绪、行为等多个维度均有稳步成长，如情绪稳定，自控力增强，触摸敏感和上课说话问题减少，课堂跟随有进步，在体育、音乐等多门课程中展现出良好的情绪管理和参与度，跳绳、仰卧起坐成绩提升，挑食情况减轻，睡眠质量提升等。

案例五：一名17岁患有ASD、癫痫、肠道疾病等多种疾病的女孩，存在PGM1和EEF1A2基因突变。对她进行生酮饮食和低FODMAPs饮食干预后，肠道症状得到改善，癫痫发作的频率和严重程度减少，肠道菌群多样性增加。

不过，目前关于生酮饮食治疗自闭症的机制还不清楚，且其在实际应用中也面临着一些挑战，如儿童患者对食物的接受度低、长期可行性和安全性需进一步评估、患者个体差异大需要个体化精准医疗策略等。因此，在考虑采用生酮饮食治疗ASD时，应咨询专业医生的意见，并进行全面的评估和监测。