鼹鼠儿科第一线

定义
营养性维生素D缺乏是引起儿童佝偻病最常见的病因，是由于儿童体内维生素D不足导致钙磷代谢障碍和骨质软化，生长着的长骨干骺端不能正常矿化和骨髓腔硬化不全，在骨骼成长过程中钙化不全。
临床表现
1. 睡眠不安、容易哭闹、易激惹、容易出汗、摇头、枕秃明显。
2. 头颅呈方形或双顶径增大、囟门延迟闭合。
3. 鸡胸，双下肢呈“O”型，或“X”型改变。
一般情况
宝宝目前年龄多大？身高、体重是多少？
目的：了解一般情况，评估宝宝体格发育
现病史
发病程度如何？诱发因素、发病很急、症状轻重、伴随症状、并发症等
①宝宝症状持续多久了？是否有夜间不安，多汗，烦躁表现，日常是否能规律补充维生素D及AD制剂？日常母乳还是配方奶喂养？平时有户外活动吗？
②是否发现有颅骨软化、鸡胸、O型腿、X型腿等骨骼异常？
目的：了解病情程度，判断是否有维生素D缺乏诱因。
既往史
①孕产期情况，特别是孕期晚期维生素D有补充吗？妈妈孕期是否有严重营养不良、肝肾疾病、慢性病等？
②是否用药过敏过，家族病史、慢性病病史及长期用药史？
辅助检查
①宝宝是否行血生化检查：血钙、25-(OH)D3、X线以及尿检、甲状旁腺功能、基因筛查等是否有进行，效果如何？
目的：了解治疗措施及其有效性，是否适合继续线上诊治，是否需调整治疗方案。
治疗
①维生素D依赖性佝偻病 分为Ⅰ型和Ⅱ型，均为常染色体隐性遗传，Ⅰ型主要由1α羟化酶基因突变致酶缺陷，需长期给予1,25-(OH)₂D治疗；Ⅱ型主要是维生素D受体基因突变引起，治疗需大量1,25-(OH)₂D。
②血清碱性磷酸酶水平 偶见病 家族性低磷酸盐症，为X连锁或常染色体显性遗传，表现为血磷降低、磷吸收增加、血钙正常。治疗主要用1,25-(OH)₂D和磷。
③先天性甲状腺功能减退症 具有特殊侏儒形态，眼距小、眼睑宽、鼻梁低平、四肢短效、躯干相对较长，上颌后缩，还有嗜睡、表情呆滞、智力低下、肌张力低、低体温等。可检查甲状腺功能鉴别。
预防
根据病史、辅助检查，考虑营养性维生素D缺乏性佝偻病可能性大。
治疗目的在于提高血清维生素D的水平，控制病情，防止骨骼畸形。
生活饮食建议
①早期预防
多户外活动，多进食富含钙、磷、维生素D食物，妊娠期补充维生素D 800IU/d，同时服用钙剂。
②01岁健康儿的预防
户外活动：多晒太阳是预防维生素D缺乏性佝偻病有效措施，平均户外活动时间在12小时/天。
补充维生素D：纯母乳喂养或以母乳为主混合喂养婴儿，应从生后数天即开始补充维生素D 400IU/d，人工喂养的婴儿，应在保证每天400IU摄入；若宝宝户外活动较多的话，可暂停或减少服用维生素D，一般不可超过800IU/d。
③孕妇的预防
孕早期、妊娠体重轻、双胎生育后即应补充维生素D 800-1000IU/d，3个月后改为400-800IU/d。
辅助检查
血钙、血磷、碱性磷酸酶、血25(OH)D3、X线。
常见问题及解答参考
1 个半月宝宝夜间睡眠不安，哭闹是什么原因呢？
常见于以下几种原因：
维生素D缺乏，维生素D促进肠道对钙的吸收作用，如果维生素D缺乏，会导致血钙降低等，孩子会出现低钙的症状，表现为夜间不安、夜惊、抽搐、点头、手足搐搦等。
②消化不良，六个月宝宝夜间出现哭闹，提示可能有消化不良，要注意孩子的饮食情况，如果已经添加辅食，要注意宝宝对米糊类辅食的适应，注意是否有恶心、呕吐、腹胀、腹泻等。
③要观察宝宝是否有发热，是否及时更换尿布，检查孩子衣服、被褥，创造舒适的睡眠环境。宝宝夜间睡觉突然间，如果不能安抚，需要及时就诊。
2 哪些方法可以确保宝宝维生素D缺乏呢？
怀疑宝宝缺乏维生素D，可以在以下几个方面进行检查：
①钙、磷、碱性磷酸酶的水平：当宝宝维生素D缺乏时，会出现血钙降低、碱性磷酸酶升高；
②25羟维生素D的水平：通过静脉采血进行化验即可，可以准确、客观地了解宝宝血中维生素D的水平。
③除了进行血生化检验以外，缺乏维生素D还会导致宝宝出现相应症状，如有佝偻病的表现，所以还需要结合宝宝的临床症状和体征来进行判断，比如宝宝会出现神经兴奋性增高，比较烦躁、爱出汗、夜间睡不安稳等。
④总是频繁醒来，同时还伴有枕秃、出牙延迟等。
病例分析
案例一：4个月宝宝，妈妈代诉：宝宝睡眠不好，烦躁、容易出汗。
医生：您好，我看到您说宝宝睡眠不好，烦躁、出汗，请问宝宝最近有没有感冒或者感染的情况，比如鼻塞、流涕、咳嗽等症状。
家长：没有。
医生：好的，了解了宝宝最近没有感冒或感染的情况，做过相应的检查吗？平时户外活动多不多，是否预防性补充维生素D？
家长：近期没有感冒，没有检查过，由于疫情户外活动很少，几乎不下楼，维生素D没有规范服用，每周大概2-3次。
医生：好的，目前是母乳喂养，还是奶粉喂养？每天大概喝多少奶？
家长：纯母乳喂养，每天奶量不太好统计。
医生：好的，宝宝是否有食欲差、慢性病史，或是近期服用某些药物史？
家长：没有，之前宝宝的身体状况很健康。
医生：好的，从宝宝的症状描述来看，考虑宝宝可能是缺乏维生素D引起的佝偻病，建议尽快带宝宝到医院做进一步检查，包括血钙、血磷、碱性磷酸酶、血25(OH)D3、X线等检查，明确诊断。
医生：可以选择正规医院进行维生素D的补充，维生素AD，选择小于1岁剂量，适当补充钙剂，精炼鱼油酸镁颗粒，每次喂奶，每日两次服用，一般连续服用24个月左右。
家长：好的，谢谢医生，我个人饮食有什么需要注意的吗？
医生：建议哺乳期间多吃一些新鲜蔬菜、水果以及含钙质丰富丰富的食物，从而避免宝宝缺钙。