鼹鼠儿科第一线

戈谢病的血片检测主要包括以下步骤：

1. 样本采集：
– 在采集卡上填写患者姓名和采集日期等信息。
– 使用毛细血管或静脉血（可用EDTA或ACD抗凝剂，避免使用肝素），滴于滤纸片上，确保血滴完全渗透滤纸的一面，避免重复滴血。
2. 样本处理：
– 在室温下干燥4小时，保持滤纸悬空，远离热源和阳光，避免交叉污染。
– 干燥后，用塑封带封装，室温保存和运输，长期储存需置于-70℃。
3. 检测分析：
– 使用打孔器在滤纸片上截取样本，加入溶剂洗脱。
– 通过荧光分析法或串联质谱法检测洗脱样本中的β-葡糖脑苷酶（GBA）活性。

干血纸片法具有简便、稳定的优点，适用于偏远地区和高危筛查，有助于戈谢病的早期诊断。