鼹鼠儿科第一线

儿童长期转氨酶轻度升高但未发现感染因素时，需高度警惕代谢性疾病的可能。以下是一些需要重点考虑的代谢性疾病及相关信息：
1. 肝豆状核变性（Wilson病）
– 病因：常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，导致铜在肝脏、脑、角膜等组织沉积。
– 临床特点：儿童期多以无症状转氨酶升高或慢性肝炎为首发表现，后期可能进展为肝硬化甚至肝衰竭。部分患者伴有神经系统症状（如构音障碍、震颤）或角膜K-F环。
– 诊断：血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高（>100 μg）、基因检测及角膜K-F环检查。
2. 糖代谢障碍
– 糖原累积症：因糖原分解或合成酶缺陷导致糖原在肝脏异常堆积，表现为低血糖、肝肿大、转氨酶升高，部分类型可合并生长迟缓。
– 半乳糖血症：因半乳糖代谢酶缺乏，婴儿期即可出现黄疸、呕吐、肝损伤，需通过新生儿筛查或基因检测确诊。
– 遗传性果糖不耐受：果糖摄入后引发低血糖、肝功能异常，常伴腹痛、呕吐等症状。
3. 尿素循环障碍（如鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症）
– 病因：尿素循环相关酶缺陷导致血氨升高，急性发作时可危及生命。
– 临床特点：可表现为呕吐、意识障碍、肝功能异常，需通过血氨检测、基因检测确诊。
4. 氨基酸代谢障碍
– 酪氨酸血症：酪氨酸代谢异常导致肝肾功能损害，可伴佝偻病、神经系统症状。
– Citrin蛋白缺乏症：常表现为胆汁淤积性黄疸、低血糖、高氨血症，多见于婴儿期或青少年期。
5. 其他代谢性疾病
– α1-抗胰蛋白酶缺乏症：因肝脏无法正常分泌该蛋白，导致肝细胞损伤，可表现为新生儿肝炎综合征或儿童期慢性肝病。
– Gilbert综合征：良性遗传性胆红素代谢障碍，部分患儿可伴轻度转氨酶升高，通常无需特殊治疗。
– 非酒精性脂肪肝（NAFLD）：与肥胖、胰岛素抵抗相关，超声提示脂肪肝，转氨酶轻度升高，需通过生活方式干预改善。
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诊断建议
1. 初步筛查：血氨、乳酸、铜蓝蛋白、铁代谢指标、α1-抗胰蛋白酶水平、血糖及胰岛素等。
2. 影像学检查：腹部超声或MRI评估肝脏形态及脂肪沉积情况。
3. 基因检测：针对疑似遗传代谢病（如肝豆状核变性、糖原累积症）进行相关基因分析。
4. 肝活检：对于病因不明或复杂病例，必要时需通过病理检查明确诊断。
注意事项
– 部分代谢性疾病早期症状隐匿（如肝豆状核变性），需长期随访监测转氨酶变化。
– 饮食管理（如低铜饮食、避免果糖/半乳糖摄入）对某些疾病至关重要。
若患儿转氨酶持续异常，建议至专科医院进行系统评估，避免延误诊治。