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GEFS+（遗传性癫痫伴热性惊厥附加症）是一种遗传性癫痫综合征，主要表现为在儿童期出现频繁的热性惊厥或无热惊厥。以下是关于GEFS+的详细信息：

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）的定义和病因

– 定义：GEFS+是一种以家族为整体进行诊断的癫痫综合征，通常在6个月到6岁之间以热性惊厥起病，但可以持续到6岁以上。
– 病因：与基因突变密切相关，如SCN1A、SCN1B、GABRG2、SCN2A等。

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）的临床表现

– 发作特点：可以同时有无热发作，表现为全面强直阵挛发作、失张力发作、肌阵挛发作、失神发作或肌阵挛-失张力发作等。
– 脑电图表现：发作间期脑电图可正常，部分可表现为稀疏短暂的全面性多棘慢波或棘慢波放电。
– 头颅磁共振表现：多数正常。
– 发育情况：基本正常，智力运动发育正常，大多在25岁前或儿童后期停止发作。

遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）的治疗策略

– 药物治疗：对于GEFS+患者，药物治疗是主要的治疗手段。某些药物如丙戊酸、氨已烯酸可能有助于减少癫痫发作。

GEFS+的诊断和治疗需要综合考虑患者的临床表现、家族史以及基因检测结果。对于携带特定基因突变的患者，早期干预和个性化的治疗方案可以显著改善预后。