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GATAD2B基因与GAND综合征（GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder）有关，这是一种神经发育障碍，其特征包括智力障碍、婴儿期低张力、言语失用、癫痫、大头症和独特的面部特征。以下是关于GAND综合征的相关信息：
GAND综合征的临床特征
– 智力障碍：患者通常表现出智力水平低于同龄人的情况。
– 婴儿期低张力：出生后数月内出现肌肉张力低下。
– 言语失用：难以正确使用言语进行表达。
– 癫痫：部分患者可能出现癫痫发作。
– 大头症：头部体积异常增大，但不伴有脑组织增生。
– 面部特征：可能包括眼睛间距宽、鼻梁低平等。
GATAD2B基因的作用
– GATAD2B基因编码的蛋白质：GATAD2B编码的蛋白质是NuRD复合体的一部分，该复合体通过控制染色质的结构和功能，影响基因的表达。
GAND综合征的诊断和治疗
– 诊断：通过全外显子测序（WES）等技术，可以发现GATAD2B基因的致病性突变。
– 治疗：目前尚无特定的治疗方法，但针对症状的管理和支持性治疗是常见的做法。