目标：
美国儿科学会建议患有唐氏综合征的儿童和青少年接受有关发育和行为的预期指导。然而，很少有工具为唐氏综合征患儿的发育规范提供具体指导。我们的目的是估计患有唐氏综合征的儿童和青少年达到发育里程碑的年龄范围，以促进儿科医生的发育筛查。
方法：
我们使用标准化问卷从 2018 年 3 月至 2023 年 3 月期间在波士顿儿童医院唐氏综合征项目接受护理的唐氏综合征儿童的临床医生和护理人员那里获取信息。数据包括 842 名年龄在 2 个月至 24 岁的唐氏综合症患者的 2599 次就诊信息。我们使用混合效应 logistic 回归来预测达到 25 个特定发育里程碑的概率，其中 15% 、 30% 、 45% 、 60% 、 75% 和 90% 的概率与年龄呈函数关系。我们进一步按个体性别对结果进行了分层。
结果：
我们通过计算里程碑实现概率为 75% 的年龄，为我们研究的唐氏综合症患者群体提供了学术、适应性、语言和运动领域关键里程碑的年龄标准。然后，我们将这些规范与针对普通人群的已发布规范进行比较。
结论：
本研究为临床医生和家庭提供了基于年龄的规范，以实现患有唐氏综合症的儿童和青少年的关键发育里程碑。
患有唐氏综合症的儿童表现出众所周知的发育迟缓。然而，个体在认知、语言、社交和行为困难方面差异很大。此外，唐氏综合症患者通常同时发生的医学、神经发育和行为状况，并可能导致发育和行为的显著异质性。综上所述，这些因素使得很难确定唐氏综合症患者何时按预期发展，或者何时应该对发展感到担忧需要更深入或专业的评估和干预。
美国儿科学会建议患有唐氏综合症的儿童和青少年接受有关发育和行为的预期指导，包括审查“特定年龄的唐氏综合症相关医疗和发育状况”。已建立的循证里程碑，例如丹佛发育筛查测试中的里程碑，4 支持对普通人群进行常规发育监测，美国疾病控制和预防中心 （CDC） 的发育里程碑表明 75% 的儿童预期达到每个里程碑的年龄，但这些指标通常不适用于唐氏综合症患者。本研究旨在通过分析大量医院儿童和青少年唐氏综合症患者来填补这些空白。
具体来说，我们从波士顿儿童医院唐氏综合症项目 （DSP） 收集了数据。DSP 成立于 1967 年，为马萨诸塞州及周边新英格兰地区的唐氏综合症患者提供从出生到成年早期的专业医疗保健。常规临床就诊大约每 6 个月进行一次，而有复杂医疗需求的患者就诊更频繁。2018 年 3 月，DSP 从临床就诊中实施了前瞻性、系统性数据收集，以建立一个全面的数据库。该数据库中的关键信息领域包括社会人口统计数据、医疗和家庭史、社会心理压力源、发育和行为历史、教育、服务和支持，以及同时发生的医疗问题、神经发育障碍和心理健康状况。为每个域创建了标准化的数据收集表单，表单经历了 6 个月的迭代测试和编辑期，其中包括质量和有效性检查。
使用在大量唐氏综合症患者临床人群中前瞻性收集的发育信息，我们绘制了在多个发育领域实现里程碑的年龄。我们还提供了这些里程碑的经验知情视觉表示，类似于用于其他人群的丹佛发育筛查测试。 这些成就是开发唐氏综合症规范发育监测工具的第一步，儿科医生可以使用它来识别唐氏综合症儿童何时以与同龄人不同的速度发育，或者以其他一些可能需要进一步评估和治疗的非典型方式发育。此外，我们还提供了一个框架，用于报告唐氏综合症患者的发育里程碑，这可能有助于未来临床人群之间的数据共享，最终支持创建具有国内甚至国际代表性的样本。
与之前显示唐氏综合症发育轨迹存在广泛差异的研究一致，我们发现研究中儿童达到大多数发育里程碑的年龄范围很广，远大于已发表的里程碑成就报告发现的无唐氏综合症儿童的可变性。我们还发现了领域之间的差异：表达性语言里程碑的实现延迟很明显，特别是超过 1 到 10 个单词的强大词汇量的发展，以及使用短语语音和对话，对话仍然是大多数人进入青春期的挑战。此外，数学技能比阅读和写作更晚。还观察到显着的性别差异：尽管男性比女性更早获得粗大运动技能，但女性比男性更早达到大多数其他里程碑。
与 CDC 的循证发育监测里程碑相比，该里程碑侧重于 75% 的儿童达到里程碑，唐氏综合症儿童总体上以相同的顺序达到发育里程碑，只是速度较慢。 我们的研究结果也与之前关于唐氏综合症患者粗大运动发育的报告基本一致，12,13 尽管由于方法学差异，例如里程碑是由护理人员报告、由物理治疗师直接观察还是作为标准化测试的一部分记录，它们可能无法直接比较。与以前的工作类似，在唐氏综合症患者中观察到的适应技能变异性大于普通人群，并且沟通技巧似乎在唐氏综合症中受到的影响尤其大。
我们的研究人群似乎比以前发表的唐氏综合症患者样本更延迟。例如，Berglund 等人（2001 年）报告说，25% 的唐氏综合症儿童在 3 岁时达到 50 个单词的词汇量，50% 在 4 岁时达到 50 个单词，75% 在 5 岁时达到词汇量，而对于我们的样本，预测这些分别在 2.9 岁、9.3 岁和 15.8 岁。然而，他们的研究不包括 6 岁以上的儿童，因此可能错过了关于那些持续延迟实现这一里程碑的儿童的报告。他们还报告说，患有唐氏综合症的女孩在父母报告的语言技能方面的得分高于患有唐氏综合症的男孩，这与我们的研究结果一致。
这项工作有几个需要注意的局限性。首先，大多数技能的状态是基于照顾者报告，而不是标准化评估，这引入了照顾者发展知识水平不同可能产生的偏倚。尽管我们的临床数据收集确实涉及在不同培训背景的多个提供者之间实现临床实践的标准化，但它并不完全涉及使用标准化的数据收集工具。此外，我们的研究结果基于来自资源丰富地理位置的单个临床站点的数据，儿童可以在那里获得专门的医疗保健、早期干预、教育和其他服务。值得注意的是，我们的研究低估了其所在州的社会人口多样性，这可能部分是由于经济弱势家庭在获得医疗保健方面可能面临的障碍。由于我们机构提供亚专科护理，我们的网站也可能为医学上更复杂和有行为挑战的个人提供服务，这可能会进一步扭曲我们的样本。
另一个限制是一些数据收集发生在冠状病毒大流行期间，目前尚不清楚该事件是否影响了开发。如果是这样，它可能有助于解释为什么这个临床队列表现出比以前报告中发现的更多的实质性延迟。此外，3 岁以下儿童的数据有限，这限制了我们对预期在早期实现的里程碑的分析，例如独立坐着和行走等早期运动里程碑。最后，由于我们收集了每次临床就诊时存在的技能数据，因此无法获得首次达到里程碑的确切年龄。
鼹鼠儿科第一线 
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