鼹鼠儿科第一线

小儿动静脉畸形 （AVM） 很少见，但存在毁灭性神经系统发病率和死亡率的风险。脑 AVM 破裂是儿童自发性颅内出血的最常见原因，未破裂的 AVM 每年出血风险约为 2%-4%。儿科 AVM 的复杂病因一直是全面了解发病机制和后续靶向基因治疗的障碍。虽然继发于血管畸形综合征的 AVM 具有更明确的发病机制，但在散发性 AVM 病例中已发现多种基因突变。肝配蛋白 B2/EphB4 （RASA-1、KRAS 和 MEK） 信号轴、出血性毛细血管扩张症、NOTCH 和 TIE2 受体复合物 （PIK3CA 和 mTOR） 以及其他分离的基因变异与 AVM 发病机制有关。进一步了解 AVM 发病机制的分子机制将导致未来的新疗法和治疗范式。考虑到儿童的预期寿命，儿科患者一生中累积出血的风险高得令人无法接受。AVM 治疗策略取决于 AVM 分级、医务人员的偏好和机构资源。虽然开放显微外科手术是某些 AVM 的主要治疗方法，但用于确定性治疗的放射外科手术和辅助血管内栓塞也被广泛使用。越来越多的证据表明，所有三种方式在儿科 AVM 治疗中都发挥着重要且潜在的协同作用。本综述旨在报告目前对儿科 AVM 遗传和分子机制的理解，回顾临床诊断和分类标准，并详细说明儿科 AVM 患者的治疗选择和后续结局。