鼹鼠儿科第一线

婴儿脚气病 – 婴儿脚气病在2-3月龄时有明显的临床表现，主要见于膳食中硫胺素缺乏的母亲母乳喂养的婴儿。其临床特征多样，可能包括暴发性心脏综合征伴心脏扩大、心动过速、尖声大哭、发绀、呼吸困难、呕吐和肺动脉高压。年龄较大的婴儿可能有类似无菌性脑膜炎的神经系统症状，包括躁动、无声哭喊、呕吐、眼球震颤、无目的性运动、意识改变和痫性发作，但脑脊液分析结果无异常。急性病例的治疗方法是胃肠外给予硫胺素，婴儿使用剂量为100-150mg，该措施通常能迅速改善症状。
2003年，在以色列的一部分婴儿中发现了婴儿脚气病，其原因是这些婴儿都采用了意外缺乏硫胺素的大豆配方奶粉喂养。大多数在诊断时症状严重(包括心肌病和痫性发作)的婴儿即使补充硫胺素后仍留下严重的永久性残疾。在就诊时有呼吸暂停或痫性发作的婴儿，在6年和10年后再次评估时，都存在中度或重度智力障碍，并且大多存在慢性癫痫。一些严重病例甚至可导致婴儿死亡。许多婴儿在接受硫胺素缺乏膳食喂养期间无症状或只有非特异性症状(如呕吐、易激惹或生长迟滞)。然而对这些轻度受累的婴儿进行随访检查，发现也存在语言和运动发育延迟。在轻度慢性硫胺素缺乏的其他婴儿群体中，也观察到了类似情况。