鼹鼠儿科第一线

Dystrophin是一种至关重要的蛋白质，对于维持肌肉纤维（尤其是骨骼肌和心肌）的完整性起着关键作用。它是一种大型的棒状蛋白质，是肌营养不良蛋白-糖蛋白复合体（DGC）的关键组成部分，该复合体将肌肉纤维的细胞骨架与周围的细胞外基质相连。

Dystrophin的主要功能在于为肌肉细胞提供稳定性，通过帮助维持结构支撑并保护细胞膜在肌肉收缩过程中不受损伤。它充当减震器的角色，使肌肉能够在伸展和收缩时不会对脆弱的膜造成撕裂。

编码dystrophin的基因发生缺陷或突变会导致一组遗传性疾病，称为肌营养不良蛋白病，其中最常见且严重的形式是杜氏肌营养不良症（DMD）。DMD主要影响男孩，引起渐进性的肌肉无力和退化。功能性dystrophin的缺失导致肌肉纤维的脆弱性增加，进而引发肌肉萎缩、运动能力丧失，并最终可能导致呼吸和心脏并发症。

另一种较为温和的肌营养不良蛋白病形式是贝克型肌营养不良症（BMD），在这种情况下，基因突变仍允许产生部分功能的dystrophin，从而导致症状发展较慢且发病年龄较晚。

针对dystrophin及其相关疾病的研究主要集中在开发恢复或替代缺失或有缺陷的dystrophin蛋白的疗法上，如通过基因治疗、外显子跳跃及其他分子方法，旨在改善肌肉功能并延缓疾病进展。