鼹鼠儿科第一线

`COL4A2` 是一个重要的基因为编码Ⅳ型胶原蛋白的α2链，它是构成基底膜的主要成分之一，特别是在肾小球基底膜（GBM）中起着关键作用。Ⅳ型胶原蛋白是细胞外基质的主要结构蛋白，对于维持组织结构稳定性和生理功能至关重要。具体到`COL4A2`：

– 别名：该基因也被称为Canstatin、COL4A2、Collagen alpha-2(IV) chain等。
– 功能：COL4A2参与构成网状结构，为细胞提供支持，并调控细胞与细胞外基质之间的交互作用。在肾脏中，它对于保持肾小球滤过屏障的功能特别重要。
– 疾病关联：COL4A2的基因突变与常染色体显性遗传性眼、肾和脑血管疾病相关，这些疾病可能导致微血管病，表现为小动脉管壁增厚等症状。这类病变可以增加脑出血的风险，是散发性脑出血的一个危险因素。
– 研究工具：针对COL4A2有多种研究工具可用，包括：
– 抗体：可用于免疫组化（IHC）、免疫印迹（WB）和酶联免疫吸附测定（ELISA），帮助检测和定位COL4A2蛋白在组织或细胞中的表达。
– ELISA试剂盒：专为检测人源细胞水平的COL4A2设计，适用于精确测量样本中COL4A2的含量。
– CRISPR基因编辑工具：存在针对COL4A2的CRISPR/Cas9基因敲除产品，用于研究该基因的功能丧失效应。

这些研究工具和服务为理解COL4A2在健康与疾病状态下的生物学功能提供了基础，同时也为相关疾病的诊断和治疗研究开辟了途径。