鼹鼠儿科第一线

遗传性脑小血管病是一组由特定基因突变引起的、影响脑部小血管结构和功能的疾病，这些疾病可能导致多种神经系统症状。以下是几种典型的单基因遗传性脑小血管病及其特征：

1. 淀粉样脑血管病 (CAA)
– 病因：CAA是由于淀粉样蛋白在脑血管壁的异常沉积，特别是脑皮质、软脑膜和小脑的小至中型动脉中。分为散发性和家族性，后者与APP基因（荷兰型）或CC基因（冰岛型）的特定突变有关。
– 临床表现：常见于55岁以上人群，主要表现为自发性颅内出血导致的急性神经系统症状，如头痛、癫痫发作、意识障碍等。约30%患者伴随认知功能减退。还可能有短暂性局灶性神经系统发作。
– 影像学特征：包括颅内出血、无症状性脑内微出血、脑凸面蛛网膜下腔出血等。

2. 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (CADASIL)
– 病因：由19号染色体上的Notch3基因突变引起，影响血管平滑肌细胞。
– 临床表现：包括偏头痛、卒中、认知功能下降及痴呆、精神症状等。偏头痛常见于年轻时，卒中风险随年龄增长，认知功能下降呈阶梯式发展。
– 影像学特征：皮质下白质内、脑室周围等区域的局灶性病灶，以及特征性的MRIT2Flair上的颞极和外囊区域白质高信号。

3. 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 (CARASIL)
– 病因：由HTRA1基因突变引起，导致血管纤维化。
– 临床表现：发病年龄较CADASIL早，以缺血性卒中为主，伴有脱发、腰痛、认知功能减退等。
– 影像学特征：脑白质变化更弥漫，且可见特征性的“圆弧征”。

4. Fabry病
– 病因：X染色体连锁遗传，涉及α半乳糖苷酶A活性缺失，导致鞘糖脂累积。
– 临床表现：神经痛、自主神经功能障碍、听力损失、疲乏无力、缺血性卒中、脑白质损害等。
– 影像学特征：头颅MRI上可见多发性非对称性大脑白质T2高信号，男性患者可能有丘脑枕征。

以上每种疾病都有其独特的临床表现、影像学特征和实验室检查结果，对于诊断和治疗至关重要。诊断通常基于临床表现、家族史、影像学检查和特定的基因检测。