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脊索瘤是一种罕见的、局部侵袭性或恶性肿瘤，起源于胚胎残留的脊索组织。以下是关于脊索瘤的详细信息：

一、概述

脊索瘤（chordoma）是累及斜坡与骶尾部常见的硬膜外肿瘤，由胚胎残留或异位脊索形成。
主要好发于50～60岁的中老年，亦发生于其他年龄。
肿瘤可以发生于沿脊柱中轴的任何部位，但以斜坡嘴侧和骶尾部最常见。
生长缓慢，在出现症状前，往往已患病5年以上。
局部破坏性很强，手术后极易复发，故仍属于恶性肿瘤。

二、病因

胚胎残余的脊索组织发生恶变和基因突变是脊索瘤的主要病因。
有研究发现TBXT基因突变与脊索瘤的发生有关。
结节性硬化症和脊索瘤家族史会增加患病风险。
外伤、吸烟、免疫力下降等也可能诱发脊索瘤。

三、症状

常见症状包括颅内肿块、疼痛、视力障碍、面神经损伤、声音嘶哑等。
晚期可出现大小便失禁、脑积水、复视等症状。
肿瘤生长缓慢，早期可能无症状。

四、诊断

通过影像学检查（如CT、MRI）和肿瘤活检可以确诊脊索瘤。
询问病史、体格检查和实验室检查也是诊断的重要步骤。

五、治疗

主要治疗方式包括手术、放疗、化疗和靶向治疗。
手术治疗是首选，目的是最大限度地切除肿瘤，同时保留神经功能。
放疗用于缓解症状、控制肿瘤生长，降低复发率。
化疗效果较差，通常用于术后辅助治疗。
靶向治疗是针对肿瘤特有的驱动基因异常进行的治疗，目前主要有伊马替尼和贝伐单抗等药物。

六、预后

脊索瘤一般不能治愈，术后复发率接近100%，预后较差。
诊断后如不治疗，预期寿命在6个月到2年之间。

七、预防

由于脊索瘤的病因未明，目前尚无有效的预防方式。