鼹鼠儿科第一线

线粒体病是指由于线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)或核DNA缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病，不包括其他因素导致的继发性线粒体功能障碍性疾病。成年人mtDNA突变率为1/5 000，而线粒体病核基因突变率为2.9/10万[1]。我国至今没有线粒体病的流行病学资料，但mtDNA突变是我国遗传性视神经病最常见的原因[2]，mtDNA的3243点突变出现在1.69%的糖尿病患者[3]，国内多个医院几十[4]、上百[5]或上千例[6]线粒体病的报道，提示该病并不十分罕见。线粒体病的临床表现涉及人体许多系统，单独或重叠出现脑病、听神经病、视神经病、心肌病、糖尿病、肾病、肝病、血液病、胃肠肌病、骨骼肌病及周围神经病等。本指南重点阐述神经系统线粒体病的诊断治疗策略。
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中国神经系统线粒体病的诊治指南 – 中华神经科杂志 (yiigle.com)