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【新生儿筛查】失盐型21-0HD患者早期可出现肾上腺危象,新生儿筛查能够降低疾病死亡率,目前已被逐渐推广。应用荧光免疫法检测血清17-0HP浓度是21-0HD的一级筛查方法。正常儿童出生后17-0HP可轻度升高,生后1-2天迅速下降,因此建议在48~72小时后采足跟血滤纸片血样。
早产儿17-0HP较足月儿童升高,因此需要建立不同胎龄17-0HP筛查切值除此之外,疾病状态、应激等也会导致17-0HP升高限于检测方法,其他肾上腺类固醇激素交叉免疫反应也可以导致筛查结果呈现假阳性,因此对于上述儿童需要进行二级筛查。
目前推荐的二级筛查指标是采用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)检测17-0HP浓度,早产儿建议在生后2周及4周进行17-0HP复测。近期有研究显示其他生物标记物如 21-脱氧皮质醇、尿孕三酮、尿6x-羟基四氢可的松等也可以用作筛查指标,其中21-脱氧皮质醇在不同胎龄新生儿中浓度无明显差异,避免了胎龄对筛查造成的影响。但是21-脱氧皮质醇应用化学发光免疫法检测受交叉反应影响较大,建议采用液相色谱-串联质谱法进行检测,但该技术由于难度较高，目前尚未在临床广泛推广。
新生儿筛查主要筛查21-0HD经典型患儿,正常足月新生儿阳性切值为30nmol/L,大于 30nmol/召回,进一步确定诊断;早产儿阳性切值为50nmol/L。失盐型患儿的随机17-0HP浓度>105nmol/L。基础值17-0HP<6nmol/L,排除21-0HD。
如果筛查发现17-0HP升高在6-30nmolL,需要进行促肾上腺皮质激素(ACTH)激发试验或进行相关基因检测明确诊断。激发试验结果判定见图。但由于17-羟孕酮易受多种因素(如体质、胎龄、应激、感染、情绪、疾病,服药时间、检测方法等)影响而波动,研究发现即使基因型相同,17-羟孕酮浓度差异也很大,故不能单纯用17-羟孕酮浓度进行分型。