肾上腺皮质增生的表现因其类型不同(先天性或后天性)而有所差异,具体表现如下:
先天性肾上腺皮质增生(CAH)
1. 盐皮质激素缺乏症状:
– 低钠血症(血中钠离子浓度降低)
– 高钾血症(血中钾离子浓度升高)
– 低血压
– 脱水
– 喂养困难、呕吐、腹泻(在失盐型重症患儿中尤为明显)
2. 糖皮质激素缺乏症状:
– 乏力、困倦
– 食欲不振
– 消瘦
– 低血糖
– 低血压
3. 雄激素过多症状:
– 女性婴幼儿可能出现外生殖器男性化,如阴蒂肥大(女性假两性畸形)
– 男性婴幼儿可能出现性早熟迹象,如体格和外生殖器加速生长,阴毛、腋毛提前出现
– 无论性别,都可能有青春期提前(性早熟)
– 成年后身高低于常人
4. 其他表现:
– 高血压(在某些类型如11β-羟化酶缺乏症中)
– 月经失调及性功能减退(成人患者)
– 骨质疏松、肌肉萎缩(长期影响)
后天性肾上腺皮质增生
1. 库欣综合征表现(因垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌过多导致):
– 满月脸
– 向心性肥胖(躯干部肥胖)
– 肩背肥厚
– 高血压
– 骨质疏松
– 皮肤变薄、出现紫纹
– 多毛、痤疮
– 糖耐量降低
– 女性月经失调、男性性功能减退
2. 其他症状:
– 恶心、呕吐(尤其是在新生儿和幼儿中,尤其是伴随失盐型表现时)
综上所述,肾上腺皮质增生的临床表现多样,且严重程度与酶缺陷的类型、个体差异及是否得到及时治疗密切相关。如果您或您认识的人出现上述症状,应及时就医以获得准确诊断和恰当治疗。

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