鼹鼠儿科第一线

遗传代谢病诊断
一线检查
血常规
电解质
血气、阴离子间隙
血糖、尿酮体
乳酸
血氨
肝功能、血脂测定
心肌酶

二线检查
尿有机酸、氨基酸
血氨基酸及酰基肉碱
血尿酸
皮质醇、ACTH
胰岛素、C-肽
性激素
甲状腺激素
PTH、降钙素等

特殊检查
细胞酶学
类固醇激素谱
谷固醇激素谱
WES/WGS
MLPA
OGM
皮肤纤维母细胞检查
皮肤活检及肌肉活检