鼹鼠儿科第一线

进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）中提到的”exon 3-7 dup”是指一种特定的基因突变类型，这种突变发生在DMD基因内，具体为外显子（exon）3到7的重复（duplication）。DMD基因负责编码 dystrophin 蛋白，该蛋白对维持肌肉纤维的稳定性至关重要。当这个基因发生突变时，通常会导致 dystrophin 蛋白的缺失或功能异常，进而引发进行性肌营养不良。

在DMD患者中，外显子重复是一种相对常见的突变形式，可以干扰基因的正常阅读框架，从而影响dystrophin蛋白的生成。 exon 3-7 dup这类突变通常与疾病表型相关，包括肌肉无力、萎缩，且病情随时间逐渐恶化。治疗方法上，虽然目前还没有根治DMD的方法，但针对此类基因突变的精准医疗策略，如外显子跳跃疗法，正在研究和发展中，旨在通过修正RNA剪接过程，绕过突变区域，恢复部分dystrophin蛋白的生产，以期减缓疾病进程。此外，支持性治疗、物理治疗和药物治疗也是管理该病的重要组成部分。