鼹鼠儿科第一线

(一)一般状态
观察患儿的一般状态,营养状态,有无痛苦表情,检查是否合作,有无特殊气味。患某些先天性遗传代谢病的儿童往往有某种特殊气味,如苯丙酮尿症患儿常有鼠尿味、枫糖尿症患儿往往有烧焦糖味、异戊酸血症患儿有干酪味或汗脚味、蛋氨酸吸收不良症患儿有干芹菜味等。
(二)精神状态
观察患儿有无烦躁不安、激惹、谵妄、迟钝、抑郁、幻觉,对人、地、时间的定向力有无障碍。根据意识障碍的程度分为嗜睡、昏睡、昏迷,后者又分为浅昏迷、深昏迷等。嗜睡是指睡眠过多、深沉,但可唤醒。昏睡表现为过度睡眠,只有强刺激才可被唤醒，醒后答非所问,停止刺激后即进入熟睡状态。昏迷表现为意识完全丧失,随意运动消失。浅昏迷是指患者意识大部分丧失,无自主运动,对声、光刺激无反应,对疼痛刺激尚可出现痛苦的表情,或肢体有退缩等防御反应。角膜反射、瞳孔对光反射、吞咽反射等可存在。深昏迷对任何刺激无反应,深、浅反射均消失。还要注意患儿检查过程中是否有多动、注意力不集中等。
(三)皮肤与毛发
许多先天性神经系统疾病合并皮肤异常。脑面血管瘤病(Sturge-Weber综合征)在一侧面部可见红色血管瘤;结节性硬化症面部可见到血管纤维瘤,四肢或躯干皮肤可见到色素脱失斑;神经纤维瘤病常在四肢和躯干见到浅棕色的“咖啡牛奶斑”;伊藤色素减低症患儿可见条状、片状或大理石花纹状的色素异常;共济失调毛细血管扩张症(Louis-Bar综合征)于球结膜及面部可见毛细血管扩张。
此外还要注意头发的色泽与形状。患苯丙酮尿症时头发呈黄褐色;Waardenburg综合征在前额部有一撮白发;Menkes病头发色浅、卷曲、易折。