鼹鼠儿科第一线

DMD实验室检查

血清酶学检测：首选检查，包括肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶

(LDH)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)。疾病早期CK明显升高(正常值的20-50倍)，但晚期肌细胞坏死，CK水平较前明显降低；LDH、CK-MB水平轻-中度升高

基因检测：确诊DMD的金标准，首选MLPA方法，进行大片段缺失/复的检测，如阴性，可选DMD基因二代测序（点突变）或mRNA分析

神经肌肉电生理检测EEG:通常表现为典型的肌源性损害

肌肉活检：对肌细胞进行免疫组织化学染色或蛋白质印记通常观察不到抗肌菱缩蛋白的表达

心电图或心脏超声检查