鼹鼠儿科第一线

甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia, MMA）的代谢危象是一种紧急情况，需要立即且专业的医疗干预。治疗目标主要是稳定患者的生命体征、纠正代谢失衡、减少毒性代谢产物的积累，并防止进一步的器官损伤。以下是针对代谢危象的一些关键治疗措施：

紧急补液与电解质平衡：迅速建立静脉通道，给予等渗盐水或乳酸钠林格氏液补液，以纠正脱水、低血压和电解质紊乱，特别是维持钠、钾、钙和镁的平衡。

纠正酸中毒：通过静脉给予碳酸氢钠或乳酸钠来快速纠正代谢性酸中毒，维持血pH值在正常范围内。

能量支持：提供足够的热量，通常通过静脉输注葡萄糖溶液，以减少身体对蛋白质分解的需求，避免产生更多的甲基丙二酸。

限制蛋白质摄入：立即实施低蛋白饮食，有时甚至需要完全暂停口服蛋白质摄入，以减少甲基丙二酸的生成。营养支持需要在营养师的指导下进行，确保满足生长和发育的需要。

代谢毒素清除：在严重情况下，可能需要进行血液透析或腹膜透析，以加速排除体内的甲基丙二酸和其他有害代谢产物。

维生素B12和左卡尼汀：对于特定类型的MMA（例如，由B12反应性甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏引起的），大剂量维生素B12是治疗的关键。同时，补充左卡尼汀可以帮助改善脂肪酸代谢，促进能量产生，并有助于清除有机酸。

抗生素治疗：如果有感染迹象，应及时使用抗生素控制感染，因为感染是代谢危象的常见诱因。

其他辅助治疗：可能包括抗惊厥药物控制癫痫发作、肌肉松弛剂缓解肌张力增高，以及对症支持治疗。

密切监测：持续监测患者的血气分析、电解质水平、血糖、尿素氮、肌酐、氨基酸谱以及其他相关生化指标，以便及时调整治疗方案。

代谢危象的处理应在具有儿科重症监护和遗传代谢疾病经验的医疗机构进行，并且需要跨学科团队（包括遗传学家、儿科医生、营养师、护士等）的合作。家长或照顾者应了解如何识别代谢危象的早期迹象，并知道在紧急情况下应采取的行动。