甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia, MMA)的代谢危象是疾病进程中的一种急性加重状态,其临床表现可能包括但不限于以下几点:
- 严重的呕吐和腹泻:患者可能会出现频繁、剧烈的呕吐和/或腹泻,导致快速的脱水和电解质失衡。
- 代谢性酸中毒加剧:血中酸性物质积累,可能导致深快呼吸(Kussmaul呼吸)、精神萎靡、嗜睡甚至昏迷。
- 神经系统症状:可能出现意识水平下降、惊厥、肌张力改变(过高或过低)、手足徐动症、震颤或痉挛等。这些症状反映了代谢产物对中枢神经系统的直接毒性作用。
- 心血管功能不稳:包括低血压、心动过速或心律不齐,反映全身代谢紊乱及潜在的休克状态。
- 肝脏肿大:由于代谢产物积聚和肝脏代谢负担加重,可能导致肝脏肿大和功能受损。
- 肾功能损害:代谢产物可对肾脏造成损害,表现为血尿素氮和肌酐升高、尿量减少等急性肾损伤的表现。
- 呼吸系统症状:呼吸急促、呼吸困难,可能是由于代谢性酸中毒或直接的肺部影响。
- 喂养困难和生长发育迟缓:长期影响可能导致营养不良和生长发育受阻。
- 反复感染:免疫系统可能受到影响,增加感染的风险。
代谢危象的出现要求立即医疗干预,以防止病情恶化和潜在的致命后果。家长和医护人员需要对这些警示信号保持高度警觉,并迅速采取适当措施。

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