鼹鼠儿科第一线

癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波(epileptic encephalopathy with continuous spikeand waves during slow wave sleep,CSWS) 属于癫痫性脑病，为年龄依赖性发病，主要见于儿童期，1/3 的患儿起病前即有神经系统异常，包括围产期脑损伤和先天性脑发育异常。2/3的患儿病因不明，约13%~15%的患儿有癫痫家族史，也有单卵双胎共患的报道，故遗传因素可能与部分患儿的发病有关,少数患儿发现GRIN2A、FOXP1、KCNMAI、CSNK1D、CDH4、HIPK3、CNTNAP2、CDH13、CTNNA3、DLAPH3、CNTN6、PCDH15、SGCZ、SHANK3、CNKSR2、DLG2基因突变。主要特征为多种类型的癫痫发作，有局灶性发作、不典型失神、肌阵挛发作和失张力发作。脑电图在慢波睡眠期呈电持续状态(electrical status epilepticus during slow-wave sleep,ESES),有神经心理和运动行为障碍,其中脑电图有 ESES现象是必备条件。CSWS患儿的EEG清醒期可见一侧或双侧额区、中央区、Rolandic 区或额、颞区为主的限局性棘波、棘慢波。睡眠期为广泛性持续的1.5~4.0Hz棘慢复合波发放，间有少量额区或额颞区为主的局灶性异常。睡眠期出现ESES 现象，ESES 与神经心理损伤密切相关。出现ESES 后才会有认知及运动倒退。本病2/3 的患儿发病前智力运动发育正常，1/3有智力发育落后，以语言发育落后最为明显。少数患儿有痉挛性四肢瘫、偏瘫、肌张力低下、共济失调等神经系统异常体征。CSWS患儿不论起病前的智力运动水平如何，起病后均会有新的损伤出现。多数患儿在EEG出现ESES 期间，有进行性的神经心理学损伤，常表现为全面性的认知倒退。运动倒退也较常见，可见于半数患儿，表现为共济失调、偏瘫或精细动作差。语言障碍在CSWS患儿中也可出现，但主要表现为语言表达障碍，这与典型的LKS患儿的听觉失认不同。CSWS患儿神经心理学损伤的程度和表现与ESES 的严重程度、累及部位、持续时间等多种因素有关。CSWS患儿癫痫发作一般呈良性演变过程，在青春期前后消失，但神经心理学方面的预后并不乐观，患儿有广泛的认知障碍、智力倒退及行为问题。
诊断 CSWS时应注意与 LKS鉴别,CSWS 与LKS在电-临床特征方面有部分重叠性，均可出现语言障碍、认知损伤、脑电图有 Rolandic 区放电和ESES 现象，有的学者认为这两种癫痫综合征属于同一个疾病谱。但LKS的主要特点为听觉失认，即对语言的理解有障碍。而 CSWS患儿的主要特点为出现全面的认知倒退，认知损伤程度较LKS严重。