鼹鼠儿科第一线

肢带型肌营养不良症（Limb Girdle Muscular Dystrophy, LGMD）是一组遗传性肌肉疾病，其主要特点在于影响身体的肢带区域，即肩胛带（肩部和背部）和骨盆带（髋部和臀部）的肌肉。以下是一些常见的临床表现：

肌肉无力和萎缩：

四肢近端肌肉首先受影响，尤其是肩部的三角肌、肱二头肌和肱三头肌，以及大腿的股四头肌、股二头肌和臀肌。
患者可能会出现上举手臂、抬腿、爬楼梯等日常活动困难。
步态异常：

步态蹒跚，行走时可能呈现鸭步（waddling gait），即走路时摇摆不定，尤其在尝试快速行走或上下楼梯时更为明显。
上楼、从坐位站立困难。
姿势变化：

可能出现腰椎前凸（脊柱向前弯曲）、翼状肩胛（肩胛骨突出，类似翅膀形状）等症状。
关节挛缩：

最常见的是跟腱挛缩，导致足部活动受限。
其他系统受累：

部分患者可能会伴有心肌受损，表现为心肌酶升高，但心电图可能正常或出现非特异性变化。
随着病情进展，也可能出现呼吸肌肉和腹部肌肉的无力。
病程进展：

病情进展速度因人而异，但多数患者在发病后20年内可能丧失行动能力。
肢带型肌营养不良症有不同的亚型，每种亚型的发病年龄、严重程度和病程进展都有所区别，且有些亚型可能涉及更广泛的肌肉群或伴随其他系统的病变。确切诊断需要依赖详细的临床检查、家族史分析、实验室检测（如肌酶测定、基因检测等）以及可能的肌肉活组织检查。