鼹鼠儿科第一线

DMD和BMD都由DMD基因突变引起，它们之间的主要区别在于基因突变的类型及其影响。

杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）通常由DMD基因中的移码突变或无义突变造成。这些突变导致 dystrophin 蛋白质的 mRNA 读码框提前终止（即提前出现终止密码子），从而无法完整翻译出正常的 dystrophin 蛋白或者仅生成严重缩短的非功能蛋白。

贝氏肌营养不良症（Becker muscular dystrophy, BMD）同样源于DMD基因的突变，但突变类型通常是整码突变，如大片段缺失、重复或点突变，这类突变不会改变读码框，也就是说，尽管部分蛋白质结构域可能丢失，但mRNA仍然可以相对完整地翻译成一个虽有缺陷但长度较长、具有一定功能的dystrophin蛋白。

虽然DMD和BMD都可以涉及DMD基因的不同区域的突变，但BMD在中国人群中有大约80%的病例表现为DMD基因中外显子51区域的缺失突变。这个特点成为BMD的一个显著特征，但这并不意味着其他外显子区域不会发生突变。