黏多糖贮积症2型(Mucopolysaccharidosis type II, MPS II),也称为亨特综合征(Hunter syndrome),是一种罕见的遗传性溶酶体储存疾病,由于体内缺乏特定的酶——艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS酶),导致某些复杂的糖胺多糖(即黏多糖)不能正常降解,从而在体内各组织和器官中累积,引发一系列病理变化。
黏多糖贮积症2型的主要临床表现包括但不限于以下几点:
1. 面容特征:面容粗犷,鼻梁扁平,嘴唇增厚,耳朵低位且形状异常,牙齿拥挤,颌骨突出。
2. 骨骼问题:手指特别是第2、5指中节短小,掌骨近端呈方形,骨骺发育不良,可导致关节僵硬、脊柱侧弯、胸廓畸形等。
3. 生长发育延迟:患儿通常在儿童期早期表现出生长迟缓,身材矮小。
4. 神经系统损害:包括智力发育迟滞,可能出现小脑功能障碍,以及随着病情进展出现的听力丧失、视力下降、语言和运动能力减退。
5. 心血管系统异常:可能出现心脏瓣膜疾病、心脏肥大等问题。
6. 呼吸系统并发症:气道阻塞、睡眠呼吸暂停综合症等。
7. 消化系统症状:如肝脾肿大、胃肠功能紊乱,可能有腹泻、便秘等症状。
8. 其他系统受累:皮肤增厚、角膜浑浊、耳鼻喉结构异常等。
治疗方面,尽管黏多糖贮积症2型目前不可根治,但可以通过酶替代疗法(ERT)来部分补充缺失的酶,减轻症状和延缓疾病进程。此外,还有针对性的支持性治疗,包括物理治疗、言语治疗、手术矫正骨骼畸形、呼吸道管理等。近年来,基因治疗研究也在不断推进,为未来提供更多的治疗可能性。

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