鼹鼠儿科第一线

MELAS（Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes，线粒体脑肌病、乳酸酸中毒及卒中样发作）综合征最常见的遗传位点是线粒体DNA (mtDNA) 上的3243位点，具体表现为A到G的点突变（m.3243A>G）。这一突变影响了mtDNA编码的一个tRNA（Leu(UUR)）的功能，进而影响线粒体内的蛋白质合成和能量代谢。

除了m.3243A>G突变之外，MELAS还与其它几个mtDNA突变位点相关联，包括但不限于：
– T3271C
– A3252G
– 其他涉及tRNAVal、tRNAPhe、tRNALys、tRNAHis等基因上的突变位点

总体来说，尽管m.3243A>G是最常见的突变，但MELAS综合征的遗传异质性较高，意味着不同的患者可能会有不同的mtDNA突变，这也增加了临床诊断和管理的复杂性。