鼹鼠儿科第一线

儿童肝豆状核变性（Wilson病）是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，治疗的关键在于减少体内过量铜的积累并促进其排出。以下是针对儿童肝豆状核变性常用的药物治疗方案：

1. 排铜药物
– 青霉胺 (Penicillamine)：是最常用的驱铜药物，通过螯合作用将铜转化为可溶性复合物，随尿液排出体外。然而，青霉胺副作用较多，包括过敏反应、血液系统损害（如白细胞减少、粒细胞缺乏症）、肾损害等，因此在使用过程中需密切监测和调整剂量。

– 曲恩汀 (Trientine)：当患者对青霉胺不耐受或过敏时，可选用曲恩汀作为替代药物，虽然其排铜效果略逊于青霉胺，但副作用相对较小。

2. 辅助治疗药物
– 锌制剂：如硫酸锌，能够竞争性抑制铜的吸收，降低肠道对铜的摄取，有助于维持体内铜平衡。

3. 保肝药物
– 水飞蓟宾胶囊：用于保护肝脏，改善肝功能，减轻铜沉积对肝脏造成的损害。
– 熊去氧胆酸片：有助于改善肝胆系统的功能。
– 双环醇片 可能用于辅助治疗肝功能异常。

4. 对症治疗
– 对于神经系统症状，例如震颤、肌张力障碍等症状，可能需要使用苯海索、巴氯芬等药物来改善症状。

治疗过程中应定期监测血清铜蓝蛋白水平、24小时尿铜排泄量及肝功能指标等，根据监测结果及时调整治疗方案。同时，饮食管理也是重要环节，避免摄入富含铜的食物，确保患儿获得均衡营养。治疗过程应在儿科医生或专业医师的严格指导下进行。