鼹鼠儿科第一线

血浆氨基酸分析是诊断遗传代谢缺陷病的重要方法之一，氨基酸谱的分析是重点和难点，很多小儿内分泌、罕见病专科医生都不懂。在小新医生公众号后台，经常有读者留言要求小新医生写一篇关于代谢谱的解读文章。
这是一个很难的知识点，虽然现在很多地方都能做串联质谱分析，但是只有极少数技术员和医生能够准确判读“代谢谱”，多数检验机构判读的结果并不可靠，甚至没有任何参考价值，给临床医生带来很大的困惑。
PS：友情提醒，长文7000字，阅读需要10-15分钟，消化和掌握可能需要更长时间，建议收藏！就算你是大型儿童专科医院的医生，本文也有你不懂的知识点。好好学习吧！
遗传代谢缺陷病的代谢分析技术包括液相串联质谱法和气相色谱-质谱联用技术，前者用于血浆氨基酸和酰基肉碱分析，后者用于尿有机酸分析。我们今天，只谈血浆氨基酸谱在遗传代谢缺陷病的诊治，氨基酸谱的分析。

1第一步：看整体氨基酸谱，有无特征性代谢谱？

为了让大家更直观地、真实地学习，我们先来看个例子，下图分别是肝衰竭和尿素循环障碍（鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症）的氨基酸代谢谱。
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