鼹鼠儿科第一线

脊肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）按照临床严重程度和发病年龄被分为几个类型，其中SMA-I型（也称Werdnig-Hoffmann病）是最严重的类型，通常在出生后6个月内即表现出症状，表现为明显的肌无力和肌张力减低，影响呼吸、吞咽和运动功能。

对于SMA-I型的预后：

– SMA-I型患者的预后通常较为严峻。由于其影响到婴幼儿时期呼吸肌肉的功能，许多患儿会出现严重的呼吸困难和呼吸肌无力。
– 平均寿命：未经治疗的SMA-I型患者平均寿命很短，大约在出生后12-18个月内死亡，大多数患者会在两岁之前因呼吸衰竭去世。
– 治疗进步：然而，随着近年来医学研究的进步，特别是针对性药物如诺西那生钠（Nusinersen）和利司扑兰（Risdiplam）等的上市，这些药物能够改善SMN蛋白的生成，对SMA-I型患者的预后产生了显著改变。早期诊断并及时开始治疗的患者，生存率和生活质量都有望得到提高。

因此，对于SMA-I型患者来说，早期诊断和最新治疗方法的应用对其预后至关重要。随着治疗手段的发展，SMA-I型患者的预期寿命和生活质量正在逐步改善。不过，具体情况还需结合患者实际接受的医疗干预和个体差异来评估。