鼹鼠儿科第一线

Duchenne型肌营养不良症（DMD）和皮肌炎（Dermatomyositis, DM）是两种不同的肌肉疾病，尽管两者都涉及肌肉功能障碍，但病因、病理机制、临床表现和治疗方法均有显著差异。

Duchenne型肌营养不良症（DMD）：
– 是一种X连锁隐性遗传病，主要影响男孩，由 dystrophin 基因突变引起。
– 特征在于进行性肌肉无力和萎缩，始于儿童早期，通常在3-5岁间出现明显症状。
– DMD患者肌肉无力的特点是四肢近端为主，下肢重于上肢，并伴有Gowers征（即站立困难）等症状。
– 病理特征是肌纤维坏死、再生与脂肪替代，无或极少淋巴细胞浸润。
– 辅助检查可发现血清肌酸激酶（CK）水平显著升高，肌肉活检显示缺乏dystrophin蛋白。
– 目前尚无法治愈，治疗主要集中在缓解症状、延缓疾病进展和支持性护理。

皮肌炎（DM）：
– 是一种自身免疫性疾病，不是遗传病，男女均可发病，任何年龄都可能出现，但成人和儿童均可见。
– 主要特点是肌肉炎症和特定皮肤病变（如Gottron疹、眶周紫红色斑等）同时存在。
– 肌肉无力也是四肢近端为主，但常伴随典型的皮肤症状和关节疼痛。
– 病理特点包括肌纤维间和血管周围淋巴细胞浸润，部分患者可检测到抗Jo-1抗体等自身抗体。
– 血液中的肌酸激酶也可能升高，但不如DMD那样显著；肌肉活检则显示炎症性改变而非基因缺陷导致的结构破坏。
– 治疗侧重于使用免疫抑制剂、皮质类固醇和其他免疫调节药物来控制炎症反应和减轻症状。

鉴别诊断通常基于临床表现、实验室检查、肌肉活检和遗传学检测。DMD患者的家族史、肌肉萎缩发展进程和特殊体征有助于区分；而皮肌炎的诊断则依赖于皮肤表现和免疫学指标。