鼹鼠儿科第一线

Silver-Russell 综合征（Silver-Russell Syndrome，SRS或RSS）是一种罕见的先天性遗传疾病，以生长发育受限为主要特征。以下是对该综合征主要临床特点的总结：

1. 宫内生长受限：患儿在母体内就存在发育迟缓的问题，出生时体重通常低于正常新生儿。

2. 出生后生长障碍：出生后的生长速度明显慢于同龄儿童，导致身材矮小。

3. 特征性面容：典型表现为三角形脸，小下颌（鸟嘴状颜面），低位耳，有时伴有前额突出。

4. 肢体不对称：躯干和四肢可以出现不同程度的不对称，比如半侧肥大或者肢体短小。

5. 骨骼异常：常见小指弯曲（锤状指），脊柱侧弯或其他骨骼发育异常。

6. 代谢和内分泌问题：患者可能有低血糖、食欲差和营养不良等问题，某些情况下尿液中促性腺激素水平可能升高。

7. 其他症状：除了上述特征之外，患者还可能出现胃肠道功能障碍、进食困难、喂养问题以及学习和认知挑战。

8. 治疗：目前 Silver-Russell 综合征没有特定的治愈方法，但治疗重点在于支持性措施，包括生长激素治疗、营养干预、物理疗法以及针对具体并发症的个体化治疗方案。

9. 预后：尽管大多数患者最终身高会低于平均水平，但通过积极的综合治疗和支持，许多患者能够改善生活质量，并有可能达到更好的成年身高。不过，每个患者的病情严重程度和对治疗的反应都各不相同。