鼹鼠儿科第一线

瓜氨酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，涉及尿素循环障碍，主要分为瓜氨酸血症Ⅰ型和瓜氨酸血症Ⅱ型。其症状表现如下：

瓜氨酸血症Ⅰ型的症状
– 新生儿期起病的经典型：
– 哺乳困难
– 持续呕吐
– 惊厥（抽搐）
– 四肢强直
– 意识障碍
– 急性期病情严重可能导致高死亡率
– 生存下来的患者可能出现脑萎缩、智力和运动发育受损

– 晚发型：
– 可能在青少年至成年期发病
– 精神行为异常
– 智力和运动能力退化
– 肝脏损害

瓜氨酸血症Ⅱ型的症状：
– 新生儿或婴儿期发病：
– 生长发育滞后
– 黄疸
– 肝脏肿大
– 肝功能异常
– 常伴有的并发症包括低蛋白血症、凝血功能障碍、溶血性贫血、低血糖等

– 儿童期发病：
– 继续存在生长发育问题
– 血脂异常

– 成人或青少年期发病：
– 抽搐发作
– 行为异常
– 记忆力减退
– 定向力障碍或意识障碍

总体来说，瓜氨酸血症患者可能表现出一系列神经系统症状，如烦躁不安、昏睡、食欲不振、抽搐、昏迷，以及消化系统症状如呕吐、腹泻，还有代谢异常相关的病症如高氨血症、低血糖、黄疸等。早期识别和及时治疗对于改善预后至关重要。