鼹鼠儿科第一线

 倒三角脸，儿科比较常见的问题是Alagille 综合征和Silver-Russell综合征，其他鉴别还包括“小下颌”相关疾病。但是，这些综合征多数不会高氨血症，所以这个病例究竟是否真的有高氨，还是标本送检问题，非常重要，可以导致高氨血症的遗传病不多的。假如为假性高氨血症（标本送检延迟或条件不对），全外正常，高度考虑Silver-Russell综合征，此病表观遗传可能需要进行甲基化分析。