鼹鼠儿科第一线

枫糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于患者体内支链α-酮酸脱氢酶复合体（BCKAD）活性缺陷或完全缺乏，导致亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸这三种支链氨基酸的代谢途径受阻。这些氨基酸在正常情况下会在体内分解代谢为能量和其他化合物，但由于该酶系统的异常，其代谢产物不能被进一步氧化，从而在体内积累并引起毒性反应。

临床表现：
– 患儿出生后不久可能出现喂养困难、肌张力改变、惊厥、昏迷等症状。
– 尿液具有特殊的甜味，类似枫糖浆的味道，这也是该病名称的由来。
– 可出现严重的代谢性酸中毒和低血糖。
– 若未经治疗，经典型枫糖尿病患者可能在出生后的几周内因急性代谢危象而死亡。

治疗手段主要包括：
– 严格的饮食管理，即限制支链氨基酸摄入，尤其是亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。
– 特殊配方奶粉或医学营养品，以确保蛋白质供应但不含或极低含有上述支链氨基酸。
– 在急性期需要紧急处理，包括纠正电解质失衡、酸碱平衡紊乱以及低血糖，可能需要透析治疗或交换输血。
– 长期管理中，定期监测血氨基酸水平，并根据需要调整饮食计划。
– 对于某些类型的枫糖尿病，大剂量维生素B1（硫胺素）可能有帮助。
– 在极端严重且常规治疗无效的情况下，肝脏移植可以作为潜在的治疗方法，因为肝脏是主要参与氨基酸代谢的器官。

预防措施主要是通过遗传咨询和产前筛查来识别携带相关基因突变的夫妇，并对新生儿进行早期筛查以尽早诊断和干预。