鼹鼠儿科第一线

MELAS（Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes）是一种罕见的遗传性线粒体疾病，其全称为“线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和中风样发作”。MELAS是由于线粒体DNA发生突变导致能量代谢障碍的一种多系统疾病。

主要临床特征包括：

1. 脑部症状：反复出现类似中风的症状，如偏瘫、失语、癫痫发作等。
2. 肌肉功能异常：肌肉无力、易疲劳，甚至可能出现肌肉萎缩。
3. 高乳酸血症：因线粒体功能障碍，机体在能量产生过程中不能有效利用氧气，使得无氧糖酵解增强，进而导致血液中乳酸水平升高。
4. 其他可能症状：视力下降、听力丧失、糖尿病、心脏问题等。

目前，MELAS尚无法根治，治疗主要是针对症状进行缓解和支持疗法，例如控制癫痫发作、改善能量代谢、维持电解质平衡、提供足够的营养支持等。同时，患者需要避免可能导致乳酸升高的情况，如剧烈运动和禁食，并定期进行医学监测以预防并及时处理并发症。