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马凡综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，属于常染色体显性遗传病。该病的主要特点是影响中胚层来源的器官系统，特别是心血管系统、眼睛和骨骼肌肉系统。

心血管系统症状：
– 主动脉瘤或主动脉扩张，最常见的是升主动脉瘤和主动脉根部扩张，可能导致主动脉夹层，这是一种严重且可能致命的情况。
– 心脏瓣膜问题，如二尖瓣脱垂和二尖瓣、主动脉瓣关闭不全等，导致心功能障碍和心脏杂音。
– 心律失常和其他心血管并发症。

骨骼肌肉系统症状：
– 长骨过度拉长，表现为身材瘦高、四肢修长（蜘蛛指/趾），手指脚趾细长，手指张开后可以超过掌长。
– 眼球突出或下陷，眼部晶状体位置异常，可引起视力问题，比如晶体脱位。
– 关节活动度增加，脊柱侧弯，胸廓畸形等。

其他症状：
– 可能出现肺功能下降，尤其是在主动脉瘤压迫气管或肺血管时。
– 生殖系统方面也可能存在某些病变，但并非所有患者都有此类表现。

诊断马凡综合征通常需要通过详细的家族史调查、临床体检、影像学检查（包括超声心动图、CT、MRI）、眼科检查以及基因检测来确认。治疗上，针对心血管系统的并发症尤为重要，可能包括药物治疗、手术矫正主动脉瘤或瓣膜置换术等，并结合康复训练和生活方式调整以改善生活质量并延长寿命。由于马凡综合征具有遗传性，因此对患者的亲属进行筛查也是重要的预防措施之一。